신석회증을 동반한 희귀한 법랑질 형성 부전증 : 증례 보고

Choi Soo-Ji; Sohn Young-Bae; Ji Suk; Song Seung-Il; Shin Jeong-Won; Kim Seung-Hye

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신석회증을 동반한 희귀한 법랑질 형성 부전증 : 증례 보고
Enamel Renal Syndrome: A Case Report of Amelogenesis Imperfecta Associated with Nephrocalcinosis

대한소아치과학회지 2020년 47권 3호 p.344 ~ 351

최수지, 손영배, 지숙, 송승일, 신정원, 김승혜,

소속 상세정보

최수지 ( Choi Soo-Ji ) - Ajou University Dental Hospital Department of Pediatric Dentistry
손영배 ( Sohn Young-Bae ) - Ajou University School of Medicine Ajou University Hospital Department of Medical Genetics
지숙 ( Ji Suk ) - Ajou University Dental Hospital Department of Periodontology
송승일 ( Song Seung-Il ) - Ajou University Dental Hospital Department of Oral and Maxillofacial Surgery
신정원 ( Shin Jeong-Won ) - Ajou University Dental Hospital Department of Orthodontics
김승혜 ( Kim Seung-Hye ) - Ajou University Dental Hospital Department of Pediatric Dentistry

KMID : 0358920200470030344 DOI : 10.5933/JKAPD.2020.47.3.344

Abstract

법랑질 형성부전증은 단독으로 나타나거나 다른 구강내 이상 또는 전신질환과 동반되어 나타난다. 신석회증을 동반한 법랑질 형성부전증은 Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690)으로 불리며, 법랑질의 심각한 저형성, 다수의 치아 맹출 장애, 치수내 석회화, 치은 증식, 신석회증을 특징으로 한다. 신석회증이란 칼슘 결정이 신장 조직 내에 침착되어 심각한 신장 합병증을 일으키게 되는 질환이다. 이 증후군은 특징적인 구강내 소견을 보이므로 신장 증상이 나타나기 전에 조기에 발견될 수 있으며, 이러한 조기발견으로 추후 심각한 신장 질환 합병증을 예방할 수 있다. 따라서 소아치과 의사는 ERS가 의심된다면 신장 평가를 위해 소아과 의사에게 의뢰하여야하고, 또한 관련 원인 유전자 탐색을 위해 유전학자에게 의뢰를 하는 역할을 할 수 있다.

Amelogenesis imperfecta (AI) occurs either in isolation or in association with other dental abnormalities and systemic disorder. A rare syndrome associating AI with nephrocalcinosis was named as Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690). This syndrome is characterized by severe enamel hypoplasia, failed tooth eruption, intra pulpal calcifications, enlarged gingiva, and nephrocalcinosis. Nephrocalcinosis is a condition where calcium salts are deposited in renal tissue, and this may lead to critical kidney complications. This rare syndrome shows pathognomonic oral characteristics that are easily detectable at an early age, which proceeds the onset of renal involvement. Pediatric dentists are the first oral health practitioners whom ERS patients will meet at early age. The role of pediatric dentists is critically important for early diagnosis and referral of patients to both nephrologists for renal assessment and geneticists for identification of causative mutation and diagnosis. Early detection of renal involvement may provide chances to prevent further undesired renal complications.